编辑点评：
这是一本人人都能读懂的书，不仅适合关心生命科学的人，也需要更广泛领域的学者、政策决策者以及每个普通人来阅读，因为这关乎所有人的未来，人人都将牵涉其中。
内容简介
生物世界的基本规律是演化，演化的核心机制是自然选择，自然选择的基本单位是基因。
亿万年来，细菌在与病毒经久不息的鏖战中，演化出了一套适应性免疫系统：CRISPR。即，细菌会“记住”病毒的DNA序列，等后者再次入侵时予以反击，切断其DNA。
亿万年后，生物圈的后来者 ——人类——认识了基因，解开了DNA的双螺旋结构，学会了“阅读”基因。现在，有了CRISPR这把“上古神剑”，人类更进一步，可以轻松地“编辑”基因了。这意味着，在未来，理性设计将逐渐取代自然选择，成为生物演变的动力。人类已经有能力重塑生物圈（包括人类自己）的演化，但我们能承担起这份责任吗？
CRISPR的发现与应用，是生物学进入21世纪以来最激动人心的故事，没有之一。CRISPR技术的先驱之一杜德娜与亲历者斯坦伯格，回顾了基因编辑技术的发展历程，展望了未来的发展趋势，并梳理了相关社会与伦理议题。本书值得所有关心生物技术与人类命运的人阅读。
编辑推荐
2020年诺奖得主中zui引人注目的明星——珍妮佛·杜德娜，基因编辑领域的先驱者，她将个人经历、历史发展结合起来，真实而清晰地还原了基因编辑的故事。
基因编辑技术是21世纪zui重要的科学发现，没有之一。你想知道的所有问题都在其中：发现、发展、技术突破的“尤里卡”时刻，以及对未来的担忧，人类的未来究竟何去何从……《破天机》是基因编辑领域的《双螺旋》。
基因编辑在伦理、社会上的考量，亲历者本人深陷漩涡之中的挣扎和突破，清晰而生动，引领更多人思考、讨论。
基因编辑和双螺旋的胜利一样，是由许多科学家在合作和竞争中取得的突破，你能看到2020年获得诺奖的两位女性科学家是如何合作创造了奇迹。
作者简介
詹尼佛·A·杜德娜（JENNIFER A. DOUDNA），博士，加州大学伯克利分校分子与细胞生物学系、化学系教授，霍华德·休斯医学研究所研究员，劳伦斯·伯克利国家实验室分子生物物理学与整合生物成像部研究员。她是RNA与蛋白质生物化学、CRISPR生物学与基因组工程方面的世界级专家，美国科学院、美国艺术与科学院院士。现居旧金山湾区。
塞缪尔·H·斯坦伯格（SAMUEL H. STERNBERG），博士，生物化学家，哥伦比亚大学生物化学与分子生物物理学系助理教授，曾发表过多篇关于CRISPR技术的高影响力论文。现居纽约。
译者
傅贺，微生物学博士，现于美国佐治亚大学从事微型生物海洋学与生态学研究。业余译书。
校者
袁端端，前南方周末资深记者，美国汉弗莱访问学者，长期关注医药健康领域。
破天机基因编辑的惊人力量pdf预览
目录简介
序言：巨浪涌来
上篇：工具
寻找解药
细菌的新防御机制
破解密码
指挥与控制
下篇：任务
CRISPR生物园
治病救人
盘算
接下来呢
尾声：新起点
致谢
注释
索引
精彩内容节选
1.寻找解药
最近，我听到了一个不可思议的故事，它充分体现了基因编辑的力量和巨大潜力。
2013年，美国国立卫生研究院（NIH）的科学家们遇到了一个医学难题。这些研究人员在研究一种叫作WHIM综合征的罕见遗传病，但这位患者的状况令他们一头雾水。她从小就被诊断患有该病，但当国立卫生研究院的科学家遇到她时，疾病竟然奇迹般地从她体内消失了。
在世界范围内，WHIM综合征患者不过几十个人，但它是一种令人痛苦的，甚至可能致死的免疫缺陷疾病，患者的生活受到严重影响。它的起因是一个微小的突变一-在人体32亿对碱基序列里，有一个字母出错了（区别只是几十个原子的大小）。这个微小的变异让W阳IN患者特别容易被人乳头瘤病毒（humanpapi1lomavirus,HPV)感染，引起皮肤疣，后者失控地生长，最终演变成癌症。
国立卫生研究院的科学家遇到的这位患者，正是20世纪60年代该疾病首次被报道时的那位女孩一一这也从侧面说明了该病的罕见程度。在学术文献中，她通常被叫作WHIM-09，但是我会叫她金女士。金女士从一生下来就患有WHIM，后来也因该病引发的严重感染多次住院。
2013年，金女士58岁了。她带着两个20岁出头的女儿，一道来见国立卫生研究院的研究人员。她的女儿也表现出了WHIM的典型症状，但研究人员惊讶地发现，金女士自己似乎安然无恙。事实上，她已经20多年没什么症状了。令人震惊的是，没有接受任何医疗干预，金女士自愈了。 金女士如何凭一己之力就从这种致命的疾病中逃过一劫?科学家通过精心设计的实验发现了一些重要的线索：在金女士的脸颊和皮肤细胞里，引起WHIK的突变基因仍然存在，但是在她的血液里，这个突变却不见了。研究人员对金女士血细胞的DNA进行了仔细分析，发现了一些更不可思议的事情：她的一条2号染色体上缺失了一段DNA，包括3500万个碱基序列，而这一段里含有完整的突变基因，叫作CXCR4[31。2号染色体上余下的大约2亿个碱基也被打乱了，就像龙卷风席卷过染色体，其中的碱基序列一片狼藉。
这些初步发现引发了一系列疑问。金女士体内其他细胞的DNA是正常的（CXCR4基因突变除外），但血细胞里的DNA怎么变得如此无序?此外，考虑到含有CXCR4基因的染色体已经被打乱，而且缺失了164个基因，血细胞为何仍然能够存活，而且可以正常行使功能?人类的基因组里含有数千个基因，发挥着重要的功能，比如DNA复制和细胞分裂，金女士体内竟然会有这么多基因凭空消失了，而且似乎没有什么糟糕的后果，这到底是怎么回事?
国立卫生研究院的研究人员进行了更多测试，终于为这种惊人的自愈现象拼接出一个完整的解释链。他们的结论是，她体内的某个细胞必然经历了一种极不寻常但通常引发灾难性后果的事件–染色体碎裂（chromothripsis)。这是一种新近发现的现象：染色体突然粉碎，然后重新修复，引起基因剧烈重排。它对身体的影响可能微乎其微（如果破损的细胞马上死去），也可能非常严重（如果重排的DWA意外激活了致癌基因）。
不过，在金女士体内，染色体碎裂的影响却非同寻常。突变的细胞不仅长势良好，而且丢弃了致病的CXCR4基因，于是，WHIM综合征就自动消 失了。
但金女士的好运还不止于此。国立卫生研究院的科学家发现，这个幸运的细胞还是一个造血干细胞，它可以通过无数次复制和再生，分化出各种血细胞。这种细胞不断复制、增殖，最终把金女士免疫系统里的白细胞都替换成了不含CXCR4突变拷贝的健康细胞。这一连串的事件听起来如此不可思议，但金女士的确因此康复了。
在研究人员为金女士的状况写的总结报告里，他们说到，金女士是“自然界里一种前所未见的实验”的受益者一一她体内的一个干细胞经历了一次自发突变，抛弃了致病基因。简言之，这是一次天赐的意外一一稍有不当，金女士可能因此毙命，相反，金女士却因此得救。
基因编辑及其控制演化的惊人力量
2020年10月7日，诺贝尔化学奖揭晓。法国生物化学家Emmanuelle Charpentier（埃马纽埃尔·卡彭蒂耶）、美国生物学家Jennifer Doudna（詹妮弗·杜德娜）因对新一代基因编辑技术CRISPR的贡献，摘得今年的奖项。
CRISPR是什么呢？
新晋的诺奖得主Jennifer Doudna（詹妮弗·杜德娜）新书《破天机：基因编辑及其控制演化的惊人力量》就有详细地为你解释：CRISPR 全称为 clustered regularly interspaced short palindromic repeats，指成簇的、规律间隔的、 短回文、重复序列。更简单地说，就是有了CRISPR，生物体的基因组（生物体的全部DNA内容）就变得像文 本一样可以被编辑。
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2020年诺贝尔化学奖得主Jennifer Doudna（詹妮弗·杜德娜）
我叫詹妮佛·杜德娜，是一位生物化学家，职业生涯的大部分时 间都是在实验室度过的。我研究的课题，除了本领域的专家，外人知 之甚少。不过，在过去五六年里，我进入了生命科学里一个划时代的 研究领域，它的进展之快超乎想象，研究成果也迅速从学界转化到社 会。我和同行惊叹于它的巨大力量，这丝毫不亚于我梦中的海啸。不 过，这一次的巨浪，我也曾为它推波助澜。
几年来，我参与筹建过几个生物公司。到了2015年夏天，它们的 成长速度远远超出了我的想象。但是，这个领域的影响力远不止于 此，因为受影响的不仅仅是生命科学，更是地球上的所有生命。
数千年来，人类一直在不断地改造自然界，但是从来没达到今天 这么剧烈的程度。工业化导致的气候变化正在威胁全球的生态系 统，再加上其他的人类活动?它们共同导致了物种的加速灭绝，地 球的生物多样性锐减。种种变化促使地质学家提议，把这个时代叫 作“人类世”。
与此同时，生物世界也在经历着由人类引起的深刻变革。数百 万年来，生命遵循着演化的原理而演变：生物随机产生一系列的遗传 突变，其中一些为生存、繁殖和竞争赋予了优势。事实上，直到最近， 我们人类也一直被演化塑造。自从一万多年前农业出现，人类就开 始通过选育动植物撼动演化的进程；但是演化需要的原材料，即，一 切遗传变异背后的DNA（脱氧核糖核酸）随机突变，仍是自发产生 的，人类的意志尚且干涉不到它们。因此，人类改造自然的能力是有限的。
今天，情况已大为不同，科学家已经完全掌握了控制遗传突变的 能力。科学家可以使用强大的生物技术来修饰活细胞里的DNA，甚 至改造这个星球上所有物种的遗传密码。在诸多基因编辑的工具 中，最新，也可能是最有效的，当属CRISPR-Cas9（简称为CRISPR）。有了CRISPR，生物体的基因组（生物体的全部DNA内容）就变得像文 本一样可以被编辑。
只要科学家知道了某个性状的基因，我们就可以利用CRISPR在 它的基因组中插入、编辑或删除该基因。这比目前其他任何基因操作（gene-manipulation）技术都更简单有效。几乎一夜之间，我们发现 自己站在了一个新时代的起点：在基因工程的领域，只有想不到，没有做不到。
目前，科学家已经在动物身上使用了这种新型基因编辑工具，并 且取得了许多进展。比如，科学家利用CRISPR制造出了一种“基因增 强版”的小猎犬，它肌肉发达，像是犬类里的施瓦辛格，而科学家改变 的只是参与控制肌肉形成的基因的一个碱基对。在另一个例子里， 通过抑制猪的身体里对生长激素起反应的基因，研究人员制造出了 迷你猪，它大小接近家猫，可以作为宠物出售。科学家也在陕北山羊身上进行了类似的实验，使用CRISPR编辑了它的基因组，同时提高 了肌肉含量（这意味着更多的肉）与含毛量（这意味着更多的山羊 绒）。通过CRISPR，遗传学家已经把亚洲象改造得越来越像猛犸象， 或许有朝一日会复原这种已经灭绝的动物。
与此同时，在植物界，CRISPR也已经被广泛用于改造农作物的 基因组。这为农业革命铺好了道路，将进一步显著提高人们的饮食 质量，确保世界粮食安全。通过基因编辑，科学家已经制造出了抗病 水稻、晚熟番茄、脂肪酸水平更健康的大豆，以及含有更少神经毒素的土豆。在实现这些目标的时候，食品学家并没有依赖杂交技术，而只是稍微调整了植物基因组的少数几个碱基对。
基因编辑在动物和植物界中的应用固然激动人心，但它最大的潜力，以及它最大的风险，是在人身上的应用。
破天机pdf在线电子书截图
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